Генетическому скринингу новорожденных уже 50!


Генетическому скринингу новорожденных уже 50!

Сообщение Илья Пигович » 24 дек 2012, 15:05

Трудно поверить, что скринингу новорожденных на генетические заболевания исполнилось 50 лет, для тестирования на фенилкетонурию в 1962 году директор Диагностической лаборатории отдела здравоохранения штата Массачусетс Роберт Маккриди и генетик Роберт Гатри впервые собрали бланки из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови новорожденных штата. В настоящее время генетическая диагностика широко применяется во многих странах мира, в США, Европе и Японии младенцев тестируют в среднем на 7-8 наследственных болезней.

В большинстве стран запрещено проводить тестирование в случае, когда результат не меняет тактики лечения. Не позволяется выполнять тесты для выявления болезни, которая может проявиться только во взрослом возрасте и на развитие которой нельзя повлиять в детстве. Наследственность – наследственностью, но вполне вероятно, что недуг и вовсе никак себя не проявит, а многолетней психологической травмы не избежать. Некоторые страны решили продвинуться и подвергнуть анализу практически всё население, особо ратуют за это правоохранительные органы и генетики.

В октябре 2012 года Комиссия по вопросам науки Национального Совета Швейцария внесла в правительство предложение о создании единой базы данных генетических исследований всех новорожденных, планируя, что с согласия пациента доступ получат только медики или исследователи при анонимном внесении информации. Правительство высказалось против того, чтобы родителям всех новорожденных предлагали сделать анализ ДНК малышей, поскольку большинство не способно оценить все за и против такого обследования, анализ следует делать только при медицинской необходимости.

Правительство Швейцарии отказалось от создания единой базы генетических данных населения, ввиду запланированного в будущем электронного досье пациента. А исследователям, если они желают иметь в своем распоряжении такую информацию, предстоит создать свою базу данных, но не счёт государственных средств.

Что касается дородовой диагностики, то недавно под эгидой ВОЗ проведено исследование безопасности взятия клеток плода для генетического анализа. В настоящее время их получают при амниоцентезе в первом триместре между 9 и 14 неделями, во втором триместре на 16-18 неделе и биопсии ворсин хориона (БВХ) трансабдоминальным или трансцервикальным путём. Был проведён обзор 16 исследований, включенных в Кокрановский Регистра по беременности и родовспоможению.

Составители обзора использовали все рандомизированные исследования с участием 52 тысяч беременных, где сравнивались между собой или с отсутствием диагностического тестирования беременных поздний амниоцентез после 15 недель гестации, ранний амниоцентез и трансабдоминальная или трансцервикальная БВХ. Все исследования проводились только по медицинским показаниям.

По безопасности амниоцентез во втором триместре превосходит трансцервикальную БВХ и амниоцентез на ранних сроках, а в ситуациях, когда важно установить диагноз в первом триместре, следует выбирать из таких вариантов как трансабдоминальная БВХ и трансцервикальная БВХ в указанной последовательности.

http://mirvracha.ru
Любой вопрос по форуму можно задать по почте admin@surgeryzone.net
Аватар пользователя
Илья Пигович
 
Сообщений: 6673
Специальность: Хирург
Откуда: Каменец-Подольский
Место работы: Декретный отпуск
Год выпуска: 2005
Одобрения от коллег: 607

Вернуться в Новости медицины

Кто сейчас на форуме

Пользователь просматривает форум: нет зарегистрированных пользователей